2岁女童面容衰老 基因突变
一名2岁的英国女童患有一种极为罕见的遗传性疾病,让她面容畸形貌如老人,体重却不足14斤。这名女童名叫艾拉·基尔帕特里克,出生于2017年2月,如今已经2岁的她体重只有15磅(约13.61斤),甚至到最近才学会如何爬行。
据报道,医生的测试结果表明,2岁女童面容衰老是因为身上出现了以前从未见过的基因突变。
2岁女童面容衰老 很难想像小小年纪患此重症
艾拉的父母年龄分别为33岁和36岁。他们说,艾拉是2017年2月2日出生的,生下来差点窒息而死,当时体重不到5斤,如今的体重也只有6.8公斤,而且骨头都是变形的,刚刚学会爬行,也不会说话,跟人交流都是通过手语。夫妻俩说,虽然艾拉患有这么严重的疾病,但孩子还挺快乐,特别喜欢和她7岁的姐姐一起玩耍。他们也经常开玩笑地叫她“老奶奶”。
据悉这种疾病非常罕见,因为它出现了症状重叠,可以被视为为脂肪营养不良或早衰的变种。相比之下,早衰症作为类似的疾病更广为人知。
这是一种先天缺陷,其特征是下颌和锁骨发育不全,皮肤衰老,以及选择性的脂肪损失和手指和脚趾的骨头消失。
因此,据医生说,艾拉的衰老速度在加快,将来很可能会呈现出一个比现在老得多的人的样子。
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